Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): Czy badania przesiewowe noworodków mają sens?

Po dokonaniu oceny dostępnych dowodów badacze IQWiG dostrzegają korzyści wynikające z badań przesiewowych u noworodków w porównaniu z brakiem badań przesiewowych: im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana i wcześniej lekarze mogą rozpocząć leczenie, tym większa korzyść dla dzieci z wczesnym początkiem choroby. Korzyści widoczne są głównie w lepszym rozwoju motorycznym, takim jak osiągnięcie kamieni milowych takich jak „swobodne siedzenie” i „chodzenie”.

Genetycznie związany zanik mięśni jest rzadki, ale niezwykle poważny

SMA jest dziedziczną chorobą, która prowadzi do postępującej śmierci komórek nerwowych ruchowych (neuronów ruchowych) w rdzeniu kręgowym, a tym samym do atrofii i osłabienia mięśni.

Przy około jednym nowym przypadku na 10 000 niemowląt SMA niemowlęce jest bardzo rzadkie, ale niezwykle poważne: osłabienie mięśni upośledza lub nawet uniemożliwia rozwój motoryczny, a także czynność płuc. Nieleczone narastające objawy SMA u dzieci prowadzą ostatecznie do konieczności stałej wentylacji i śmierci. W równie rzadkich postaciach z późniejszym początkiem choroby przebieg jest zwykle łagodniejszy i mniej przewidywalny.

Próbka krwi jest wystarczająca – dostępne jest skuteczne leczenie

Celem badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA jest wcześniejsze rozpoznanie, a tym samym możliwie najwcześniejsze (najlepiej przedobjawowe) rozpoczęcie leczenia chorych dzieci. Jednak SMA nie jest jeszcze jedną z chorób, które są badane podczas rozszerzonych badań przesiewowych noworodków. W tym programie badań przesiewowych przeprowadzonym w Niemczech zgodnie z dyrektywą pediatryczną G-BA krew żylną lub piętową pobiera się w 36 do 72 godzinie życia.

W przypadku terapii SMA lek o nazwie nusinersen (zatwierdzony od 2017 r..) Jest dostępny w Niemczech. Nusinersen zastępuje działanie wadliwych genów i jest podawany przez nakłucie kanału rdzenia kręgowego (nakłucie lędźwiowe). Inne nowe podejścia terapeutyczne są obecnie poddawane przeglądowi w celu zatwierdzenia.