Zespół zidentyfikował wspólne molekularne korzenie dysfunkcji lipidów i autyzmu poprzez analizę DNA próbek mózgu – ustalenia, które następnie potwierdzili, badając dokumentację medyczną osób z autyzmem. Analiza wykazała, że rzeczywiście, zarówno dzieci z autyzmem, jak i ich rodzice mieli wyraźne zmiany poziomu lipidów we krwi.
Naukowcy twierdzą, że wyniki badań rodzą wiele pytań; Kluczowe z nich to: W jaki sposób zmiany lipidów wpływają na dysfunkcje neurorozwojowe i czy normalizacja metabolizmu lipidów może wpływać na wyniki choroby? Nowe odkrycia przygotowały grunt pod przyszłe badania, które pozwolą odpowiedzieć na te i inne pytania.
Złożoność autyzmu
„Nasze wyniki są uderzającą ilustracją złożoności autyzmu i faktu, że autyzm obejmuje wiele różnych schorzeń, z których każda wynika z różnych przyczyn – genetycznych, środowiskowych lub obu” – powiedział starszy badacz Isaac Kohane, kierownik Wydziału Informatyki Biomedycznej w Blavatnik Institute w Harvard Medical School. „Identyfikacja źródeł dysfunkcji w każdym podtypie ma kluczowe znaczenie dla projektowania zarówno leczenia, jak i narzędzi przesiewowych, umożliwiających prawidłową i terminową diagnozę – to jest istota medycyny precyzyjnej”. Mapa autyzmu Google Autyzm i zaburzenia ze spektrum autyzmu, które według szacunków dotykają jedno na 54 dzieci w Stanach Zjednoczonych, należą do najbardziej złożonych chorób dziedzicznych. Tysiące wariantów genów, zarówno rzadkich, jak i powszechnych, ma związek z autyzmem,
Wyniki nowych badań nie tylko podkreślają tę złożoność, ale także pokazują krytyczne znaczenie zdefiniowania różnych podtypów stanu i opracowania metod leczenia ukierunkowanych na anomalie specyficzne dla podtypu.
Czytaj też:
Zidentyfikowano 568 genów, które mogą wywołać raka