Naukowcy powiązali autyzm z cholesterolem. O co chodzi?

Naukowcy powiązali autyzm z cholesterolem. O co chodzi?

Dodano: 
Dziecko
Dziecko / Źródło: Unsplash / Caleb Woods
Naukowcy z Harvard Medical School, Massachusetts Institute of Technology i Northwestern University zidentyfikowali podtyp autyzmu wynikający z grupy genów, które regulują metabolizm cholesterolu i rozwój mózgu. Naukowcy twierdzą, że ich odkrycia, opublikowane 10 sierpnia w Nature Medicine, mogą pomóc zarówno w projektowaniu precyzyjnie ukierunkowanych terapii dla tej konkretnej postaci autyzmu, jak i w usprawnieniu badań przesiewowych w celu wcześniejszego zdiagnozowania autyzmu.

Zespół zidentyfikował wspólne molekularne korzenie dysfunkcji lipidów i autyzmu poprzez analizę DNA próbek mózgu – ustalenia, które następnie potwierdzili, badając dokumentację medyczną osób z autyzmem. Analiza wykazała, że rzeczywiście, zarówno dzieci z autyzmem, jak i ich rodzice mieli wyraźne zmiany poziomu lipidów we krwi.

Naukowcy twierdzą, że wyniki badań rodzą wiele pytań; Kluczowe z nich to: W jaki sposób zmiany lipidów wpływają na dysfunkcje neurorozwojowe i czy normalizacja metabolizmu lipidów może wpływać na wyniki choroby? Nowe odkrycia przygotowały grunt pod przyszłe badania, które pozwolą odpowiedzieć na te i inne pytania.

Złożoność autyzmu

„Nasze wyniki są uderzającą ilustracją złożoności autyzmu i faktu, że autyzm obejmuje wiele różnych schorzeń, z których każda wynika z różnych przyczyn – genetycznych, środowiskowych lub obu” – powiedział starszy badacz Isaac Kohane, kierownik Wydziału Informatyki Biomedycznej w Blavatnik Institute w Harvard Medical School. „Identyfikacja źródeł dysfunkcji w każdym podtypie ma kluczowe znaczenie dla projektowania zarówno leczenia, jak i narzędzi przesiewowych, umożliwiających prawidłową i terminową diagnozę – to jest istota medycyny precyzyjnej”. Mapa autyzmu Google Autyzm i zaburzenia ze spektrum autyzmu, które według szacunków dotykają jedno na 54 dzieci w Stanach Zjednoczonych, należą do najbardziej złożonych chorób dziedzicznych. Tysiące wariantów genów, zarówno rzadkich, jak i powszechnych, ma związek z autyzmem,

Wyniki nowych badań nie tylko podkreślają tę złożoność, ale także pokazują krytyczne znaczenie zdefiniowania różnych podtypów stanu i opracowania metod leczenia ukierunkowanych na anomalie specyficzne dla podtypu.

Czytaj też:
Zidentyfikowano 568 genów, które mogą wywołać raka

Opracowała i tłumaczyła:
Źródło: EurekAlert
 0

Czytaj także