Choroby autoimmunologiczne są dla lekarzy ogromnym wyzwaniem. Dzieje się tak z powodu braku wystarczających danych na temat ich przyczyn oraz sposobów leczenia, które pozwoliłyby zlikwidować źródło choroby. Miastenia jest chorobą nabytą. Oznacza to, że nie ma ona bezpośredniego związku z genetycznym uszkodzeniem komórek, jednak badania dowiodły, że schorzenie to może występować rodzinnie.
Co to jest miastenia?
Miastenia zaliczana jest do grupy chorób autoimmunologicznych. Jej podłoże związane jest z nieprawidłową reakcją komórek układu immunologicznego, które atakują zdrowe komórki organizmu. Błędne rozpoznawanie zdrowych komórek organizmu jako zagrożenia, skutkuje pojawieniem się poważnych zaburzeń w jego funkcjonowaniu, które są przyczyną wystąpienia objawów chorobowych. Miastenia jest jedną z chorób autoimmunologicznych, które wpływają na funkcjonowanie układu nerwowego. Podłoże choroby ma również bezpośredni wpływ na funkcjonowanie układu mięśniowego.
Przyczyną miastenii są zaburzenia związane z produkcją przeciwciał niszczących receptory wytwarzające jeden z kluczowych neuroprzekaźników, czyli acetylocholinę. Za jej uwalnianie odpowiadają zakończenia nerwowe, które mają za zadanie pośredniczyć pomiędzy mózgiem i mięśniami, warunkując m.in. kurczenie się włókien mięśniowych. Błędnie rozpoznawana przez układ immunologiczny acetylocholina traktowana jest jak wnikające do organizmu obce i niebezpieczne patogeny, co skutkuje wytworzeniem niszczących jej receptory przeciwciał.
Nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego wywołuje także produkcję przeciwciał IgG, które są wytwarzane również w przypadku innych schorzeń autoimmunologicznych. Może się zdarzyć, że osoba chora nie ma podwyższonego poziomu przeciwciał IgG, co utrudnia i opóźnia postawienie właściwej diagnozy. Zaburzenia związane z blokowaniem receptorów acetylocholiny uniemożliwiają prawidłową komunikację pomiędzy mózgiem i układem mięśniowym. Choroba ta częściej atakuje kobiety w młodym wieku. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się pomiędzy 20-30. rokiem życia. Miastenia bywa także diagnozowana w wieku dziecięcym i u seniorów.
Czy miastenia jest dziedziczna?
Miastenia nie jest chorobą przekazywaną wraz z genami. Ta choroba nie rozwija się na skutek uszkodzeń lub mutacji materiału genetycznego, jednak badania potwierdziły jej rodzinne występowanie. Oznacza to, że przypadek miastenii w rodzinie ma wpływ na zwiększenie się ryzyka zachorowania.
Miastenia – przyczyny
Pomimo prowadzonych badań, nie udało się znaleźć przyczyny tej choroby. Brak jest wystarczających danych na temat tego, co powoduje reakcję autoimmunologiczną organizmu i prowadzi do wytwarzania przeciwciał blokujących receptory acetylocholiny. Pierwsze przypadki tej choroby opisane zostały w XVII wieku.
Przypuszcza się, że rozwój choroby związany jest z nieprawidłowościami, które dotyczą grasicy. Narząd ten u większości osób zanika po okresie dojrzewania. Łączenie miastenii z grasicą związane jest z faktem, iż narząd ten jest nie tylko odpowiedzialny za wytwarzanie przeciwciał IgG, ale także u wielu pacjentów ze zdiagnozowaną miastenią obserwuje się jego powiększenie lub zmiany nowotworowe grasicy.
Miastenia – objawy
Jednym z pierwszych objawów miastenii, jest nadmierne zmęczenie mięśni podczas nawet niewielkiego wysiłku. Alarmującym sygnałem jest osłabienie siły mięśniowej, które utrudnia normalne funkcjonowanie i nie ma związku z fizycznym przemęczeniem. Pacjenci na skutek postępującej choroby, nie są w stanie wykonywać podstawowych czynności, które nie wymagają szczególnego wysiłku. Na miastenię mogą wskazywać:
- osłabienie mięśni kończyn podczas wykonywania powtarzalnych ruchów,
- opadanie powiek,
- zaburzenia wzroku,
- zaburzenia mowy,
- problemy z przełykaniem pokarmów.
Miastenia może objawiać się poprzez upośledzenie funkcjonowania różnych grup mięśni. Często dotyczy mięśni twarzy i głowy, mięśni układu oddechowego, mięśni układu pokarmowego. Dość charakterystycznym objawem miastenii jest przemijający charakter dolegliwości – ustępują one po odpoczynku i nawracają na skutek angażowania do pracy konkretnych grup mięśniowych. Z czasem miastenia może doprowadzić do opadania głowy oraz zaburzeń równowagi, które skutkują częstymi upadkami.