Zespół Edwardsa, czyli jedna z wad letalnych. Jakie są jego objawy?

Zespół Edwardsa, czyli jedna z wad letalnych. Jakie są jego objawy?

Dodano: 
płód
płód / Źródło: Pixabay / Weslleycs97
Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18 i trisomia E, to choroba genetyczna polegająca na obecności dodatkowego chromosomu 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa należy do wad letalnych (śmiertelnych), które stanowią przesłankę do wykonania aborcji eugenicznej. A przynajmniej stanowiły ją do 22 października 2020 roku, kiedy Trybunał Konstytucyjny orzekł, że wykonywanie aborcji z przesłanek embrio-patologicznych nie będzie już w Polsce legalne.

Zespół Edwardsa: co to za choroba?

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18. chromosomu oznacza obecność dodatkowego chromosomu lub jego fragmentu w materiale genetycznym. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwiska Johna H. Edwardsa, który po raz pierwszy opisał je w 1960 roku. Zespół Edwardsa występuje średnio 1 raz na 5000 urodzeń. Zdecydowanie częściej na zespół Edwardsa cierpią dziewczynki niż chłopcy – stanowią 80 procent dzieci z tą wadę letalną.

Do rozwoju choroby dochodzi bądź już na etapie zapłodnienia, bądź w trakcie rozwoju ciąży. W ogromnej większości przypadków – aż w 95 procentach – płody z zespołem Edwardsa ulegają samoistnemu poronieniu, jednak zdarza się i tak, że na świat przychodzą dzieci z tą chorobą. Diagnozuje się u nich około 130 różnych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Nieprawidłowości te dotyczą m. in. działania serca, mózgu, nerek, żołądka, a także struktur twarzoczaszki.

Zespół Edwardsa: przyczyny

Komórki w ludzkim ciele zawierają po 23 pary chromosomów. które dziedziczy się po rodzicach. Zarówno komórki jajowe, jak i plemniki mają po 23 indywidualne chromosomy określane jako XX (u kobiet) i XY (u mężczyzn). Dodatkowy materiał z chromosomu 18., jest właśnie przyczyną zespołu Edwardsa. Dzieci na niego cierpiące zamiast dwóch kopii chromosomu 18. dziedziczą ich trzy. W przypadku 95 procent dzieci z tą wadę letalną mowa o pełnej trisomii, gdy obecny jest cały dodatkowy chromosom, u dwóch procent noworodków występuje tylko fragment dodatkowego chromosomu. Trzy procent dzieci z zespołem Edwardsa cierpi na trisomię mozaikową, gdy dodatkowy chromosom występuje, ale nie w każdej komórce.

Co ważne, zespół Edwardsa nie jest chorobą dziedziczną, pojawia się spontanicznie. Niekiedy wskazuje się, że prawdopodobieństwo jego wystąpienia może zwiększyć wiek matki – powyżej 35. roku życia. Jednak nie jest to żadną zasadą – u dzieci młodszych kobiet zespół Edwardsa też może się pojawić, a u starszych – nie musi.

Zespół Edwardsa: objawy w ciąży

Wielu przyszłych rodziców zastanawia się, czy możliwe jest zaobserwowanie objawów zespołu Edwardsa w ciąży. Przyszła mama nie jest w stanie w żaden sposób określić – na podstawie własnych odczuć, obserwacji – czy jej dziecko będzie miało tę wadę letalną. Aby ją stwierdzić, konieczne jest wykonanie odpowiedniej diagnostyki.

Czytaj też:
Czy można legalnie usunąć ciążę pozamaciczną?

Zespół Edwardsa: diagnostyka

Wykrycie zespołu Edwardsa jest możliwe dzięki badaniom prenatalnym. Jeszcze w czasie ciąży można dostrzec, że płód ma niższą masę niż powinien mieć, biorąc pod uwagę konkretny moment ciąży. U płodów z tą wadą dochodzi również do nieprawidłowego rozwoju kośćca – klatki piersiowej, kostki nosowej, a także karku i szyi.

Podejrzenie wystąpienia zespołu Edwardsa lekarz może zgłosić na podstawie wykonanego przez siebie badania USG 3D. W następnej kolejności specjalista zleca wykonanie badania poziomu hCG oraz analizę poziomu stężenia PAPPA. Ostatecznie zespół Edwardsa u płodu potwierdzają badania inwazyjne – biopsja kosmówki lub amniopunkcja. Materiał, który w ten sposób pozyskano, bada się następnie pod względem cytogenetycznym. Po porodzie sprawdza się natomiast kariotyp noworodka – pobierana jest od niego krew i z użyciem specjalnych barwników sprawdzana obecność 18. chromosomu.

Zespół Edwardsa: objawy po urodzeniu

To, że noworodek, który ma zespół Edwardsa nie jest zdrowy, widać na pierwszy rzut oka. Dzieci najczęściej przychodzą na świat jako wcześniaki, mają bardzo niską masę urodzeniową. U dziecka zauważalnych jest wiele wad rozwojowych. M. in.:

  • wrodzona wada serca
  • hiperteloryzm, czyli szeroki rozstaw oczu i opadanie górnych powiek
  • małogłowie
  • rozszczep kręgosłupa
  • brak kości promieniowej
  • wystająca potylica
  • deformacja stóp (stopa końsko-szpotawa)
  • rozszczep wargi i/lub podniebienia
  • mała żuchwa
  • brak w pełni rozwiniętych kciuków i paznokci

Zespół Edwardsa: leczenie

Do dzisiaj medycyna nie zna lekarstwa na zespół Edwardsa. Można co prawda stosować różne zabiegi, mające na celu zlikwidowanie konkretnych objawów choroby, jednak nie leży to w najlepszym zdrowotnym interesie noworodka, który najprawdopodobniej nie przeżyje dłużej niż kilka dni, tygodni, miesięcy.

Leczenie polega więc przede wszystkim na opiece paliatywnej, ponieważ około 5-10 procent chorych dzieci dotrwa do 1. roku życia. U najmłodszych z zespołem Edwardsa nie działa prawidłowo układ nerwowy, ich mięśnie nie napinają się też właściwie, przez co ich motoryka jest ograniczona. Maluchy często doświadczają zaparć. Odczuwają niepokój, dyskomfort związany z karmieniem. Noworodek z zespołem Edwardsa nie potrafi samodzielnie jeść, dlatego pożywienie jest mu podawane przez sondę lub gastrostomię – przetokę, która prowadzi bezpośrednio do żołądka.

Czytaj też:
Na czym polega działalność hospicjum perinatalnego?

Opracowała:
+
 0

Czytaj także