Silne napięcie mięśni, mimowolne powtarzające się ruchy, wygięcie ciała. Co to oznacza?

Silne napięcie mięśni, mimowolne powtarzające się ruchy, wygięcie ciała. Co to oznacza?

Dodano: 
Lekarz z pacjentem
Lekarz z pacjentem Źródło: Shutterstock
Silne napięcie mięśni, mimowolne powtarzające się ruchy, wygięcie ciała – tak objawia się dystonia, źródło olbrzymiego cierpienia nawet pół miliona Europejczyków. Występuje w przebiegu różnych chorób, a czasem jest samodzielną jednostką chorobową. Medycyna ma jednak ofertę pomocy dla tej grupy pacjentów – kluczem jest właściwa diagnoza i szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. Często pomaga jedna z najsilniejszych trucizn.

To zaburzenie neurologiczne, ale nie wiąże się z zaburzeniami sfery poznawczej. Najczęściej ujawnia się albo nasila podczas wykonywania jakichś czynności. Jest bolesna dla pacjenta.

– Postawienie diagnozy nie jest proste, bo dystonia ma wiele twarzy. I to nie jest tak, że zawsze uda się zobaczyć te specyficzne ruchy akurat podczas wizyty pacjenta w gabinecie. Dystonia może przypominać wiele innych chorób, które trzeba w procesie diagnostycznym wykluczyć, bo od tego zależy czy chory trafi do właściwego lekarza, który ma wiedzę i doświadczenie w jej leczeniu i czy uda mu się skutecznie pomóc – mówi dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek z Oddziału Klinicznego Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Objawy dystonii, których nie wolno lekceważyć

Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie objawów klinicznych.

– Jeśli ktoś zaobserwuje u siebie mimowolne ruchy w określonym obszarze ciała spowodowane skurczem mięśni, które występują stale bądź tylko okresowo, które wyzwalane są jakąś czynnością, bądź występują w spoczynku – powinien zgłosić się do lekarza. Jeśli ten uzna, że może to być dystonia, powinien skierować go do neurologa posiadającego doświadczenie w diagnostyce i leczeniu tej jednostki chorobowej – czyli do specjalisty w dziedzinie chorób pozapiramidowych – mówi specjalistka.

To ważne, bo czas od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy średnio wynosi ok. 4 lat, ale są i tacy pacjenci, którzy nie mają diagnozy przez kilkanaście lat. Rozpoznanie tej choroby nie jest bowiem proste, nawet dla „zwykłego” neurologa. Również nie każdy potrafi tę chorobę leczyć.

– Ja dopiero po pięciu latach od diagnozy mogę powiedzieć, że radzę sobie z chorobą. To dość długi okres pełen frustracji, stresu, niewiadomych i niezrozumienia co się dzieje. Było mi ciężko. Z perspektywy czasu uważam, że pierwsze trzy lata dałoby się skrócić, dzięki czemu pomoc neurologiczna byłaby szybsza. A za tym poszłaby równowaga psychiczna, która w tego rodzaju chorobach ma duże znaczenie. Tymczasem dopiero po trzech latach od diagnozy i dwóch kolejnych od wprowadzenia iniekcji botulinowych znalazłem swój sposób na radzenie sobie z chorobą, w pełni się z nią pogodziłem, co ułatwiło mi funkcjonowanie i mam wrażenie że symptomy i dolegliwości są mniej uciążliwe” – opowiada Liwiusz Misiaszek, prezes Fundacji Nieugięci, która pomaga osobom chorym na dystonię.

Dystonia – choroba rzadka, częsty problem

Choć dystonia uznana jest za chorobę rzadką, szacuje się, że choruje na nią 15 na 100 tys. osób, a w Europie żyje ok. 500 tys. osób zmagających się z różnymi postaciami dystonii.

U ok. 5 proc. pacjentów z dystonią stwierdza się genetyczne podłoże choroby. Najczęściej jej odmianą jest dystonia Oppenheima (mutacja w genie TOR1A).

– Pierwsze objawy, pod postacią mimowolnych, wykręcających ruchów ręki lub nogi rodzice zauważają u dzieci poniżej 10 r.ż. Z czasem ruchy dystoniczne obejmują kolejne obszary ciała – tułów, twarz. Choroba postępuje w ciągu 5-10 lat, potem następuje stabilizacja. Z reguły im wcześniej choroba zaczyna się ujawniać, tym cięższy ma przebieg. Ruchy dystoniczne w przebiegu dystonii Oppenheima prowadzą do znacznego zniekształcenia całego ciała – mówi neurolog.

Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, czyli występuje u osób, których przynajmniej jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu; może być nosicielem bezobjawowym. Co ciekawe, tego rodzaju mutacja występuje stosunkowo często w populacji Żydów aszkenazyjskich.

Najwięcej przypadków dystonii pierwotnej reprezentuje typ dystonii sporadycznej, która zaczyna się w wieku dorosłym (najczęściej między 38. a 42. r.ż.). Są to ruchy dystoniczne ograniczone do jednego rejonu ciała (tzw. dystonia ogniskowa). Ten rodzaj choroby występuje trzy razy częściej u kobiet niż u mężczyzn. Często jednym z pierwszych objawów, który pacjent zaczyna zauważać, jest ból, skarży się na niego 70 – 80 procent pacjentów i to z jego powodu zgłaszają się do lekarza.

Miejscowe skurcze mięśni

Najczęstsza postać dystonii ogniskowej, w której zajęte są mięśnie szyi i głowy (tzw. dystonia szyjna).

– Mięśnie objęte procesem chorobowym wykazują pewną aktywność spowodowaną chorobą mózgu – mózg wysyła nieprawidłowe nadmierne sygnały do mięśni, które kurczą się w sposób niezależny od woli chorego, co daje objaw w postaci ruchów skręcających głowę względem szyi i /lub jej nieprawidłowe ułożenie. Ruchom głowy może towarzyszyć unoszenie się ramienia – wyjaśnia neurolog.

Ponad 43 proc. pacjentów dotkniętych tym rodzajem dystonii skarży się na ból.

Inną postacią dystonii ogniskowej może być kurcz powiek.

– Na początku pacjenci narzekają na uczucie obecności piasku lub obcego ciała w oku, dopiero potem ujawnia się skurcz mięśnia okrężnego oka. Jego nadmierna aktywność powoduje trudności z otwieraniem oczu, co może prowadzić do tzw. ślepoty czynnościowej. Może też polegać na ciągłym otwieraniu się i zamykaniu się oka, co także jest bardzo trudne dla pacjentów – tłumaczy specjalistka.

Dystonia ogniskowa może też objąć procesem chorobowym mięśnie dolnej części twarzy, które sterują ruchem żuchwy i językiem. Mimowolnemu otwieraniu i zamykaniu ust, mogą towarzyszyć przymusowe ruchy języka, co powoduje zaburzoną mowę, trudności z połykaniem i żuciem.

Czasem nadmierny skurcz atakuje mięsień żwacza odpowiedzialnego za zamykanie ust, co jest przyczyną kolejnych problemów: nadmiernej suchości jamy ustnej, pierzchnięcia ust, a nawet może wywoływać ubytki zębowe.

Jednym z najbardziej znanych objawów dystonii ogniskowej jest tzw. kurcz pisarski, który pojawia się w momencie kiedy chory rozpoczyna pisanie. Są to najczęściej mimowolne ruchy ręki palców (obejmujące zwykle rękę dominującą), które utrudniają proces pisania. Ten objaw występuje równie często u mężczyzny jak i kobiet, i może współistnieć z innymi.

- Leczy się go jak pozostałe – toksyną botulinową, rzecz polega jednak na tym, żeby znaleźć balans pomiędzy tym aby zmniejszyć skurcz, a jednocześnie nie porazić mięśnia, żeby pacjent po iniekcji mógł dalej wykonywać swoją pracę i bez problemu pisać – mówi dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek.

Uwaga na urazy i infekcje – mogą prowadzić do dystonii

Do dystonii może dojść także na skutek urazu, zatrucia, bądź innego schorzenia. Obraz kliniczny dystonii nabytej w większości przypadków przypomina dystonię pierwotną. Wśród jej przyczyn wymienia się:

  • okołoporodowe uszkodzenie mózgu (np. porażenie mózgowe dziecięce)
  • infekcje (np. wirusowe zapalenie mózgu),
  • leki (np.: leki stosowane w leczeniu psychiatrycznym-neuroleptyki, leki stosowane w leczeniu zespołów parkinsonowskich-lewodopa, leki stosowane w leczeniu nadciśnienia tętniczego – leki z grupy blokerów kanałów wapniowych),
  • przyczyny naczyniowe (np. udar niedokrwienny mózgu),
  • toksyczne (np.: zatrucie manganem, kobaltem, metanolem),
  • urazy czaszkowo-mózgowe, nowotworowe (w tym zespoły paraneoplastyczne).

Do dystonii wtórnej zalicza się także dystonię psychogenną, która jest konsekwencją zaburzeń psychiatryczno-psychologicznych.

Zawodowe ryzyko dystonii. Na przykład u muzyków

Co ciekawe, są pewne grupy ludzi, u których prawdopodobieństwo pojawienia się choroby jest wyższe – np. osoby zawodowo wykonujące tę samą, stale powtarzaną czynność.

- U niektórych pacjentów rozwija się tzw. dystonia zadaniowa. Ruchy dystoniczne ujawniają się wyłącznie podczas wykonywania określonej, powtarzalnej czynności. Nie wiadomo dokładnie, dlaczego tylko w określonych przypadkach dochodzi do rozwoju schorzenia. Prawdopodobnie, znaczenie ma współistnienie pewnych predyspozycji osobniczych i właśnie stałe powtarzanie tej samej czynności. Przykładem dystonii zadaniowej jest kurcz pisarski, gdzie ruchy dystoniczne występują tylko podczas pisania lub dystonia muzyków, która występuje tylko w obrębie palców u pianistów czy skrzypków lub w obrębie ust u trębaczy” – tłumaczy dr Małgorzata Dec-Ćwiek.

Dystonia: jak można ją leczyć

Niestety, wciąż pokutuje błędne przekonanie, że dystonia jest chorobą nieuleczalną.

– Tymczasem większość chorych można skutecznie leczyć – kluczem jest jednak właściwe rozpoznanie choroby i szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii. W zależności od typu dystonii oraz jej natężania, u chorych można zastosować farmakoterapię, fizjoterapię, iniekcje toksyną botulinową lub, jeśli to możliwe, leczenie chirurgiczne. Obserwujemy, że u wielu chorych to właśnie zabiegi z użyciem toksyny botulinowej przynoszą najlepsze rezultaty w leczeniu zajętych chorobą mięśni – ma niemal 90-procentową skuteczność – mówi dr Małgorzata Dec-Ćwiek.

Toksyna botulinowa jest jedną z najsilniejszych trucizn (została nawet wpisana do rekordów księgi Guinessa), ale oczywiście w praktyce klinicznej wykorzystywana jest stukrotnie niższa dawka aniżeli ta, która mogłaby wywołać efekt śmiertelny. Lek wstrzykuje się do mięśni zajętych chorobą wytypowanych za pomocą badania USG lub elektromiografii.

– Działanie toksyny botulinowej polega na hamowaniu przewodnictwa między nerwem a mięśniem, przez co mięsień nie jest aktywowany i w konsekwencji ulega rozluźnieniu. W efekcie, u pacjentów z dystonią uzyskuje się zmniejszenie ruchów mimowolnych” – wyjaśnia neurolog.

Czas działania toksyny botulinowej utrzymuje się przez mniej więcej trzy miesiące, a leczenie dystonii jest wieloletnie, dlatego niezwykle ważne jest właściwe postawienie diagnozy i indywidualny dobór terapii. Najlepiej, aby lekarz wspólnie z pacjentem przedyskutował cele leczenia i możliwości ich osiągnięcia – to pozwoli dobrać odpowiednią metodę leczenia.

Osoby, które zmagają się z dystonią, bardzo potrzebują wsparcia bliskich. Z racji bólu, trudności doświadczanych w sytuacji, gdy człowiek traci kontrolę nad swoim ciałem, są też bardzo narażone na zaburzenia depresyjne. Lepiej w sytuacji nasilenia lęku i pogorszenia samopoczucia nie zwlekać z udaniem się do psychologa czy psychiatry.

Monika Wysocka, zdrowie.pap.pl

Czytaj też:
Alkohol a leki przeciwdepresyjne – czy można je łączyć?

Źródło: Serwis Zdrowie PAP