Czym są wady letalne? Jakie są przykłady wad letalnych?

Czym są wady letalne? Jakie są przykłady wad letalnych?

Dodano: 
Płód
Płód / Źródło: Shutterstock / Autor: SciePro
Wady letalne w sposób pośredni lub bezpośredni prowadzą do śmierci płodu. Jakie wady letalne występują najczęściej? Jakie są przyczyny wad letalnych?

Wady letalne (od łac. letalis – śmiertelny) mogą wystąpić u płodu lub – jeśli ten zdoła przeżyć do porodu – u noworodka. Obecnie nie wiadomo, ile wad letalnych istnieje, ponieważ cały czas odkrywa się nowe.

Wady letalne: definicja

Wada letalna jest rodzajem zaburzenia rozwojowego, prowadzącego do zgonu wewnątrzmacicznego, poronienia samoistnego lub porodu niewczesnego. Wada letalna oznacza również, że gdy dziecko przyjdzie już na świat, na jej skutek i tak umrze. Bez względu na to, czy próbowano podjąć jego leczenie. Wady letalne stanowiły również do 22 października 2020 roku, czyli do momentu decyzji Trybunału Konstytucyjnego, przesłankę do legalnego usunięcia ciąży z przesłanek embrio-patologicznych.

Jak wynika z danych zawartych w „The Global Report on Birth Defects” około 3,3 miliona dzieci w wieku poniżej 5 lat umiera na świecie właśnie z powodu wad letalnych. W jednym z badań naukowcy przyjrzeli się 193 wadom letalnym występującym w 193 krajach świata. Na podstawie tych obserwacji ustalono, że ogółem rodzi się na świecie około 7,9 miliona dzieci z wadami letalnymi pochodzenia genetycznego lub częściowo genetycznego – stanowi to 6 procent wszystkich urodzin na całym globie. Około 60 procent dzieci z wadami letalnymi rodzi się w krajach biednych, 34 procent – w krajach o średnich dochodach, a 6 procent – w krajach bogatych. Przypuszczalnie na tę sytuację wpływa dostęp do badań prenatalnych i legalnej aborcji w poszczególnych państwach.

Wady letalne: przyczyny

Wady wrodzone mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi i środowiskowymi (np. doświadczonymi w ciąży infekcjami, narażeniem na promieniowanie, ekspozycją na działanie konkretnego leku), jednak w przypadku większości z nich przyczynę wystąpienia trudno określić. Czynniki genetyczne stanowią przyczynę około 20 procent wad letalnych. Mogą być one spowodowane również tzw. spontaniczną mutacją, tak dzieje się np. w przypadku achondroplazji, powodującej niski wzrost i zniekształcenia kości.

Około 10 procent wad letalnych spowodowanych jest przez czynniki środowiskowe. Po poczęciu rozwijający się płód przechodzi przez dwa etapy rozwoju. Pierwszy – embrionalny występuje na około 10 tygodni po poczęciu. To wtedy powstaje większość układów i narządów ciała. Drugi etap – płodowy przypada na pozostały czas trwania ciąży. To okres wzrostu narządów i ogólnie płodu. Rozwijający się płód jest najbardziej narażony na urazy w fazie embrionalnej, kiedy rozwijają się narządy. Najczęściej między 2. a 10. tygodniem po poczęciu.

Wady letalne: przykłady

Przykładami wad letalnych są m. in:

Zespół Downa, czyli trisomia 21 – każda prawidłowo zbudowana komórka człowieka zawiera 23 pary chromosomów. W przypadku osób z zespołem Downa ta liczba jest zaburzona, dochodzi do nieprawidłowości liczbowych chromosomowych, które nazywa się aneuploidiami. Gdy występuje trisomia 21. chromosomu mowa właśnie o zespole Downa. Wada ta występuje u 1 dziecka na 800-1100 porodów. Choć zespół Downa zalicza się do wad letalnych, osoby z tym rodzajem wady mogą przeżyć długie lata i uzyskać pewien stopień samodzielności, np. pracować zawodowo, ukończyć studia.

Zespół Pataua, czyli trisomia 13 – spośród wszystkich trisomii występuje on najrzadziej, jednak należy do ich najcięższych postaci. Zespół Pataua rozpoznaje się u jednego dziecka na 8000-12000 porodów. Osoby z zespołem Pataua cierpią na obniżone napięcie mięśniowe, występuje u nich ubytek skóry skalpu, holoprozencefalia, czyli niedokonany podział przodomózgowia. Mają też nieprawidłowo wykształcony nos i ciężkie wady wzroku (wśród nich jest cyklopia, gdy dziecko – zamiast dwóch gałek ocznych – ma jedną). U płodów i dzieci z zespołem Pataua dochodzi także do anomalii kończyn, mają one np, dodatkowe palce u rąk i nóg oraz licznych wad małżowin usznych, a także do rozszczepu wargi i podniebienia.

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18 – zdarza się raz na około 5000 porodów, u dziewczynek występuje cztery razy częściej niż u chłopców. Dzieci urodzone z zespołem Edwardsa są mniejsze od zdrowych noworodków. Mają szeroko rozstawione oczy, zniekształcone kciuki i paznokcie i zdeformowane stopy. W ich czaszce znajduje się cysta splotu naczyniówkowego. Dzieci z zespołem Edwardsa cierpią na wady ośrodkowego układu nerwowego. W okresie prenatalnym dochodzi u nich także do nieprawidłowego rozwoju kośćca klatki piersiowej, kostki nosowej, karku i szyi.

Wady cewy nerwowej – często dochodzi do poronienia płodów z tą wadą w I trymestrze ciąży lub śmierci narodzonych dzieci w 1. roku życia. Wyróżnia się dwa rodzaje wad cewy nerwowej: wady czaszki i bezmózgowia. Wśród tych wad znajdują się: bezczaszkowie, bezmózgowie, rozszczep czaszki i kręgosłupa, jamistość rdzenia kręgowego, wodordzenie, przepuklina oponowo-rdzeniowa, rozszczepienie rdzenia.

Do innych wad letalnych należą także m. in.:

  • agenezja nerek
  • triploidia
  • brak serca lub krytyczne wady serca
  • złożone zespoły wad rozwojowych: zespół Neu-Levoxa, zespół wielopłetwiastowości letalnej
  • choroby metaboliczne, jak zespół Zellwegera i choroba Krabbego

Wady letalne a uporczywe leczenie

Dzieci z wadami letalnymi często (w ponad 90 procentach przypadków) umierają w szpitalu, w ogóle z niego po urodzeniu nie wychodząc. Przez cały czas podaje im się leki uśmierzające ból, są podłączone do mechanicznej wentylacji. Dlatego w przypadku dzieci z wadami letalnymi mówi się o uporczywym leczeniu – noworodki, niemowlęta cierpią nieprzerwanie, leczenie praktycznie przedłuża ich umieranie.

Czytaj też:
Przez 6,5 roku wykonywała aborcje w krakowskim szpitalu. „To mnie zmieniło”

Opracowała:
 0

Czytaj także