Zmiany w kodzie DNA zwiększają szansę wystąpienia autyzmu. Zwłaszcza u dziewcząt

Zmiany w kodzie DNA zwiększają szansę wystąpienia autyzmu. Zwłaszcza u dziewcząt

Dodano: 3
Dziewczynka, zdjęcie ilustracyjne
Dziewczynka, zdjęcie ilustracyjne / Źródło: Pixabay / Anviere
Zmiany w kodzie genetycznym polegające na usunięciu 21 genów z chromosomu 3 znacznie podnosi ryzyko wystąpienia autyzmu u dziecka. Dotyczy to zwłaszcza dziewcząt.

Tak zwana delecja 3q29 aż 40-krotnie zwiększa ryzyko schizofrenii. Jednak naukowcy spekulują, że może również zwiększać ryzyko autyzmu: 16-krotnie u chłopców i 34-krotnie u dziewcząt.

Czytaj także:
Autyzm – diagnoza często może być stawiana na wyrost?

Autyzm a delecja DNA

Usunięcie fragmentu DNA wiąże się z niektórymi dysfunkcjami społecznymi a także powtarzalnością zachowań i ograniczonymi zainteresowaniami nawet wśród osób, które nie mają autyzmu. Badanie oparte jest na danych od 93 osób.

„Z naszego artykułu wynika, że ​​delecja 3q29 wiąże się z dysfunkcją społeczną – spektrum niepełnosprawności społecznej, która czasami jest na tyle poważna, że ​​można ją nazwać autyzmem” – poinformowała Jennifer Mulle, główny autor badania i profesor genetyki na Emory University w Atlancie. Dodała, że „to naprawdę unikalny profil autyzmu lub niepełnosprawności społecznej”.

Niektóre raporty i badania genetyczne powiązały delecję z autyzmem. Jednak ponieważ zjawisko to występuje rzadko, bo tylko u około 1 na 30000 osób, trudno było potwierdzić ten związek.

Różnice płci

Naukowcy przebadali 93 osoby wpisane do rejestru usuwania 3q29 z 2013 r. 29 procent „nosicieli” otrzymało diagnozy autyzmu: 37 procent mężczyzn i 18 procent kobiet (ok. 2:1). Dla porównania, autyzm zdiagnozowano w populacji ogólnej u 2,3 ​​procent mężczyzn i 0,5 procent kobiet (ok. 4:1).

Ta różnica w stosunkach sugeruje, że delecja wpływa na czynniki związane z płcią obserwowane w autyzmie. Dziewczęta są w jakiś sposób chronione przed autyzmem i dlatego, aby autyzm się u nich rozwinął muszą być obarczone znacznie większym obciążeniem genetycznym.

„Nasze odkrycia sugerują, że wpływ usunięcia 3q29 na dysfunkcje społeczne (...) jest tak duży, że częściowo przewyższa efekt ochronny występujący u kobiet” – powiedziała Mulle.

W kwietniu naukowcy zaobserwowali inne różnice między płciami po delecji na mysim modelu. Samice myszy z delecją są nadwrażliwe na dźwięk, podczas gdy samce mają problemy z interakcją społeczną i pamięcią przestrzenną.

Czytaj także:
Autyzm, czyli jedna z różnorodności

Kwestia społeczna

W nowym badaniu zespół Mulle przekazał również standardowe kwestionariusze badań przesiewowych dotyczących autyzmu podgrupom uczestników, w tym wielu, którzy nie mają diagnozy autyzmu, lub ich rodzicom.

Okazało się, że nosiciele genu po delecji mają więcej cech autyzmu niż uczestnicy tzw. neurotypowi. Ich ograniczone zainteresowania i powtarzające się zachowania są wyjątkowo zaawansowane, natomiast umiejętności społeczne – umiarkowanie upośledzone. W przypadku dzieci zwłaszcza chęć interakcji z ludźmi jest bardzo wysoka: chcą rozmawiać i nawiązywać relacje z rówieśnikami. Różni się to zatem od typowych zachowań obserwowanych u większości autystycznych dzieci bez delecji: ich poziom chęci w zakresie komunikacji zwykle odpowiada innym aspektom funkcjonowania społecznego.

Ponieważ jednak wyniki opierają się na raportach rodziców i raportach własnych, należy je interpretować ostrożnie.

Czytaj także:
Obalamy 5 mitów na temat autyzmu

Źródło: spectrumnews.org

Czytaj także

 3
  • Doprzytomniacz IP
    Cóż za durnotą trzeba być, ażeby o ryzyku lub zagrożeniu pisać "szansa" !? Toż to totalny brak zrozumienia znaczenia tego pojęcia... Tytulidliszcze stanowczo do poprawy !
    Dodaj odpowiedź 1 0
      Odpowiedzi: 0
    • Doprzytomniacz :) IP
      Cóż za durnotą trzeba być, ażeby o ryzyku lub zagrożeniu (np. autyzmem) pisać "szansa" !? Toż to totalny brak zrozumienia znaczenia tego pojęcia... Tytulidliszcze stanowczo do poprawy !
      Dodaj odpowiedź 1 0
        Odpowiedzi: 0
      • Doprzytomniacz :) IP
        Cóż za durnotą trzeba być, ażeby o ryzyku lub zagrożeniu (np. autyzmem) pisać "szansa" !? Toż to totalny brak zrozumienia znaczenia tego pojęcia... Tytulidliszcze stanowczo do poprawy !
        Dodaj odpowiedź 1 0
          Odpowiedzi: 0